بررسی اختلالات سیستمیک و ناهنجاری‌های کروموزومی در بیماران مبتلا به آنوفتالموس، میکروفتالموس و کلوبوما

هدف: تعیین میزان فراوانی ناهنجاری‌های کروموزومی و اختلالات سیستمیک همراه در بیماران مبتلا به میکروفتالموس، آنوفتالموس و کلوبوما. روش پژوهش: بیماران مبتلا به آنوفتالموس، میکروفتالموس یا کلوبوما تحت معاینات سیستمیک و ارزیابی اندام‌های مختلف بدن از نظر وجود یا عدم وجود ناهنجاری سر و صورت، عضلانی- اسکلتی، سیستم عصبی و ادراری- تناسلی و قلبی قرار گرفتند. هم‌چنین ارزیابی کاریوتایپ خون محیطی جهت بررسی اختلالات کروموزومی انجام پذیرفت. یافته‌ها: در مجموع از 26 بیمار، 6 نفر مبتلا به اختلالات سیستمیک مختلف بودند (1/23 درصد). در میان اختلالات مختلف، اختلالات سیستم عصبی با 2/19 درصد بیش‌ترین شیوع و پس از آن اختلالات سر و صورت با 2/11 درصد، رتبه دوم را از نظر میزان فراوانی به خود اختصاص داده بودند. هم‌چنین اختلالات سیستم ادراری-تناسلی و قلبی و عضله-اسکلتی هر کدام در 8/3 درصد بیماران مورد مطالعه یافت شدند. این اختلالات در حالی است که هیچ یک از بیماران از نظر اختلالات کروموزومی دارای کاریوتایپ غیرطبیعی نبودند. تمامی ناهنجاری‌های سیستمیک در بیمارانی وجود داشت که مبتلا به آنوفتالموس یا میکروفتالموس بودند، در حالی که هیچ یک از بیمارانی که کلوبوم تنها داشتند، دارای اختلال سیستمیک نبودند. نتیجه‌گیری: با توجه به شایع‌تر بودن اختلالات سیستمیک مختلف در بیماران مبتلا به آنوفتالموس و میکروفتالموس، انجام معاینات سیستمیک در تمامی این بیماران لازم به نظر می‌رسد.